L’ADHD presenta uno o più sintomi osservabili anche nei cosiddetti bambini “normali”, e spesso sono qualità che facilitano la crescita e l’apprendimento. Questi, riconducibili all’ADHD quando risultano accentuati, sono deficit di attenzione, iperattività e impulsività. Il primo comporta l’incapacità nel mantenere per un periodo sufficientemente prolungato l’attenzione su un compito, il secondo l’eccessivo ed inadeguato livello di attività motoria e il terzo l’incapacità ad aspettare o ad inibire comportamenti che in dato momento risultano inadeguati.

1845 Henric Hoffmann
L’ADHD non era riconosciuta come entità clinica fino al 1902, quando venne descritta da Sir George Still (Londra). Questo pediatra fece una prima descrizione di bambini che, pur non essendo affetti né da ritardo mentale né da lesioni cerebrali, soffrivano di un deficit del controllo morale e mancanza di volizione. Identificò anche un rapporto di prevalenza maschio:femmina di 3:1. Sottolineò anche il fatto che inattenzione e controllo morale non venivano migliorate dai metodi punitivi. Altri studiosi, comunque, appoggiavano la tesi della lesione cerebrale.

Nel 1932, Kramer e Pollnow di Berlino pubblicarono circa 45 casi tra bambini in età prescolare e giovani scolari con disturbo ipercinetico, che mostravano i sintomi di inattenzione, iperattività e impulsività. Questa loro descrizione fu chiamata “Sindrome di Kramer-Pollnow”.

Nel 1937, Bradley et al osservarono un notevole miglioramento comportamentale nei bambini a cui venivano somministrate anfetamine. Questi studi riportarono all’attenzione descrizioni fatte in passato di una sindrome iperattivo-impulsiva in bambini.

Nel 1962 la Oxford Conference, un gruppo di studio internazionale di neurologia infantile, discusse l’uso della locuzione “disfunzione cerebrale minima” per descrivere questi bambini.

Nel 1965, l’International Statistical Classification of Disease (Classificazione Statistica Internazionale delle Malattie), 9a edizione (ICD-9), ribattezzò il disturbo “sindrome ipercinetica dell’infanzia”.

Lo stesso fece, nel 1968, il Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali), 2a edizione (DSM-II).

Negli anni 70, lo studio condotto da Rutter et al sull’isola di Wight riportò una bassisima prevalenza di ADHD.

Nel 1978, una revisione della letteratura in merito indicò nei deficit cognitivi, più che in quelli motori, la spiegazione della malattia.

Nel 1980, la 3a edizione del DSM (DSM-III) corresse la classificazione in “disturbo da deficit di attenzione con o senza iperattività” (ADDH o ADD). Nel 1987 si eliminò il riferimento ADD e si ipotizzò che l’iperattività e l’irrequietezza fossero elementi chiave del disturbo.

Nel 1994, la 4a edizione del DSM (DSM-IV) indicò che l’ADHD consisteva di tre sintomi cruciali – inattenzione, iperattività e impulsività – e si manifestava in una di tre categorie o sottotipi – tipo prevalentemente inattentivo, prevalentemente iperattivo-impulsivo o combinato. Il DSM-IV ha quindi allargato l’ambito della diagnosi e ha aumentato del 24% il numero di bambini che rispondevano ai criteri diagnostici.

L’ADHD è un disturbo neurobiologico, dovuto alla disfunzione di alcune aree e di alcuni circuiti del cervello (corteccia prefrontale, nuclei alla base e cervelletto), responsabili del controllo di attività cerebrali come l’attenzione, la capacità di programmazione, il controllo del comportamento, l’inibizione delle risposte automatiche, la capacità di resistenza alla distrazione, l’esecuzione e il controllo del movimento e la percezione del tempo, lo squilibrio di alcuni neurotrasmettitori (come noradrenalina e dopamina), responsabili del controllo di attività cerebrali come l’attenzione e il movimento (impo metilfenidato e atomoxetina per alcune situazioni).

Come per altri distrurbi psicopatologici è verosimile che i fattori genetici determinano la predisposizione per il distrurbo, mentre l’attivazione di tale predisposizione viene modulata anche da fattori temperamentali e fattori ambientali, come nascita prematura, abuso di fumo o alcool da parte della futura mamma, modalità educative scorrette e contesti sociali svantaggiati.

Tutti i bambini/adolescenti possono presentare, in determinate situazioni, uno o più dei comportamenti descritti, ma nell’ADHD tali comportamenti sono inadeguati rispetto allo stadio di sviluppo ad insorgenza precoce (prima dei 7 anni), pervasivi (espressi in almeno due contesti tra casa, scuola, ambiente di svago) significativamente interferenti con le attività quotidiane.

Alcuni bambini li presentano in modo pervasivo e persistente in tutti i contesti e in tutte le attività: questo comportamento interferisce in modo significativo con il loro funzionamento globale.

Fattori genetici ed ambientali interagiscono in una fase precoce dello sviluppo alterando diversi network neuronali che portano ai deficit neuropsicologici presenti nell’ADHD.

L’area orbitofrontale e le sue connesioni con il caudato e il cervelletto ci aiutano a:

• tenere a freno il comportamento
• mantenere l’attenzione
• inibire le risposte
• gestire le emozioni e la motivazione
• utilizzare il linguaggio interiore per le autoistruzioni

Così come ereditiamo il peso, l’altezza, il colore degli occhi, il diabete ecc. allo stesso modo ereditiamo caratteristiche come la capacità di inibizione comportamentale e dell’autocontrollo.

Alcuni geni sono già stati individuati:

5HTT This gene encodes the serotonin transporter. Over transmission of the long allele of serotonin transporter gene-linked polymorphic region, HTTLPR, has been associated with ADHD.

DRD4 This is a catecholaminergic gene that encodes a protein receptor, which mediates the post-synaptic action of dopamine. Polymorphisms in this gene represent the strongest and most consistently replicated molecular genetic findings in ADHD, a 7-repeat allele in this gene is thought to make the encoded receptor less sensitive to dopamine than alternative alleles.

DAT1 This gene codes for a transmembrane protein responsible for the presynaptic reuptake of dopamine. Multiple polymorphisms within this gene may increase the risk for ADHD and studies have suggested that certain alleles of DAT1 may interact with environmental factors (eg maternal smoking during pregnancy) to increase the likelihood of ADHD.

DRD5 A particular polymorphism in this gene is thought to be associated with persistence of ADHD from childhood through to adolescence.

HTR1B This gene encodes the serotonin receptor. Over transmission of the single nucleotide polymorphism, G861C, within the HTR1B gene has been reported to be associated with ADHD.

SNAP25 This encodes synaptosomal-associated protein 25. The single nucleotide polymorphism, T1065G, within the SNAP25 gene has been associated with ADHD.

Aree del SNC di dimensioni inferiori:

Encefalo (~4%)

• lobo frontale destro (~8%)
• gangli della base (~6%) -> normalizzazione (~18 anni)
• cervelletto (12%) -> più evidente (~18 anni)

Le differenze in volume:

• si manifestano presto (~6 anni)
• sono correlate alla gravità dell’ADHD

Riduzione di metabolismo / flusso ematico in

• lobo frontale
• corteccia parietale
• striato
• cervelletto

Aumento di flusso ematico / attività elettrica in

• corteccia sensomotoria

Attivazione di altre reti neuronali
Deficit nella focalizzazione neuronale

Attivazione di reti neuronali diverse

Test di Stroop negli adulti con ADHD

MRI Detects Altered Brain Connectivity in ADHD
News | April 30, 2014 | Brain MRI, MRI
By Diagnostic Imaging Staff

Magnetic resonance images (MRI) have detected altered brain connectivity in the large-scale resting networks in the brains of boys with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), according to a study published in the journal Radiology.
Researchers in China performed a prospective study of 33 boys with ADHD, aged from six to 16, and 32 healthy control subjects, aged eight to 16. All subjects underwent resting-state functional MRI (fMRI). The researchers examined regional neural function and functional integration.
The results showed that the subjects with ADHD exhibited impaired executive function, compared with the control subjects.

The subjects with ADHD had:

• Lower amplitude of low-frequency fluctuation (ALLF) in the left orbitofrontal cortex
• Lower ALLF in the left ventral superior frontal gyrus
• Higher ALLF in the left globus pallidus
• Higher ALLF in the right globus pallidus
• Higher ALLF in the right dorsal superior frontal gyrus
• Lower long-range functional connectivity (FC) in the frontoparietal and frontocerebellar networks
• Higher FC in the frontostriatal circuit

Sono coinvolte le regioni a più elevato contenuto di noradrenalina (NA) e dopamina (DA).

I geni associati alle manifestazioni di ADHD comprendono geni per il trasportatore e per il recettore di dopamina e geni per il trasportatore di serotonina.

Studi familiari

• alta prevalenza di ADHD e di altri disturbi mentali nei parenti dei pazienti

Studi sulle adozioni

• maggiore prevalenza di ADHD nei genitori biologici rispetto ai genitori adottivi

Studi su gemelli

• Concordanza dei sintomi ADHD: MZ > DZ

• esposizione intrauterina ad alcool o nicotina
• nascita pretermine e basso peso alla nascita
• disturbi cerebrali (encefaliti, traumi)

Disfunzione delle funzioni esecutive

• retrospezione (ricordare lo scopo)
• autocontrollo (inibizione motoria, cognitiva ed emotiva)
• previsione
• pianificazione (memoria di lavoro)
• fluenza verbale
• attenzione selettiva e sostenuta
• flessibilità cognitiva o controllo dell’interferenza

Non è l’ambiente familiare cattivo a determinare l’ADHD, ma i geni che genitori e figli hanno in comune.

Non è provato che solo una causa “sociale” (carenze di cure, ambiente stressante, genitori inadeguati, …) possa determinare l’ADHD.

La diagnosi di ADHD è essenzialmente clinica e si basa sull’osservazione e sulla raccolta di informazioni fornite dai genitori e da persone vicine al bambino, come educatori o insegnanti. Per fare la diagnosi di ADHD occorre che i sintomi prima descritti impediscano in maniera significativa il funzionamento sociale del bambino, che la compromissione funzionale sia presente in almeno due diversi contesti (casa, scuola, gioco e altre situazioni sociali) e che sia iniziata prima dei 7 anni di età e duri da più di 6 mesi.

(Novità introdotta dal DSM V: i sintomi possono insorgere anche entro i 12 anni d’età)

• sottotipo disattento
  • marcata distraibilità
  • non marcata iperattività/ impusività
• sottotipo iperattivo
  • marcata iperattività motoria
  • Non marcata distraibilità
• sottotipo combinato
  • iperattività, impulsività e distraibilità