Introduzione

L’ADHD è un disturbo del neurosviluppo che si può manifestare con diversi fenotipi clinici. La sua genesi è multifattoriale: interagiscono elementi genetici ed elementi ambientali. Gli studi di genetica riportano che è uno dei disturbi psichiatrici con la maggior componente genetica: studi sui gemelli riferiscono stime di ereditabilità fra il 70-80%. I fattori ambientali possono essere suddivisi in pre-perinatali e post-natali. I primi sono prevalentemente l’esposizione a sostanze neurotossiche durante la gravidanza (solventi, pesticidi, fumo e alcol materno) o subito dopo il parto, in un periodo in cui il cervello cresce molto velocemente e la barriera ematoencefalica fornisce solo una protezione parziale. I secondi sono la deprivazione affettiva precoce, uno stile genitoriale rigido e altre condizioni sfavorevoli, quali bassa classe sociale, discordia coniugale, criminalità paterna, familiarità per disturbi psichiatrici).

Epidemiologia

L’ADHD presenta una prevalenza nell’età infantile di circa il 6%, mentre di circa il 3% nell’età adulta. Il 66% circa dei bambini che presenta sintomi nell’infanzia continua a presentare il disturbo nell’età adulta. In età infantile prevale nel genere maschile, con un rapporto 3:1 rispetto alle donne, mentre in età adulta si arriva ad un rapporto di 1:1.

Manifestazioni cliniche

I sintomi fondamentali dell’ADHD sono due: i disturbi dell’attenzione e l’iperattività/impulsività.

Tali sintomi devono essere presenti prima dei 12 anni di età e possono essere compresenti nella variante combinata (ADHD manifestazione combinata) o essere presenti singolarmente (ADHD manifestazione con disattenzione predominante – ADHD manifestazione con iperattività/impulsività predominante).

Essendo l’ADHD un disturbo del neurosviluppo, il processo di fisiologica maturazione del sistema nervoso centrale può portare a dei cambiamenti nelle manifestazioni cliniche di questa patologia con il sopraggiungere dell’età adulta: in alcuni pazienti i sintomi vanno incontro a risoluzione e scomparsa con la crescita; in altri si verifica una riduzione dell’intensità della sintomatologia; in altri ancora il quadro clinico può mutare (ad es. in un paziente che è affetto da un ADHD manifestazione combinata nell’infanzia, i sintomi di iperattività/impulsività possono andare incontro a risoluzione nella vita adulta, portando quindi ad una forma disattentiva predominante).

Inoltre, le manifestazioni cliniche possono anche variare in risposta a differenti richieste e pressioni ambientali. Ad esempio, i bambini manifestano in maniera più evidente sintomi di iperattività e di impulsività, che spesso vanno a mascherare i sintomi inattentivi. Gli adulti, invece, nella maggior parte dei casi, lamentano soprattutto sintomi della sfera attentiva e problemi di organizzazione, poiché queste sono le aree maggiormente esposte a carico prestazionale. Solitamente, con la crescita, i soggetti sviluppano delle strategie di adattamento che gli permettono di superare queste difficoltà, ad esempio, grazie all’utilizzo di agende con le quali organizzare la loro vita, mentre nei bambini è spesso necessario l’intervento di figure esterne quali genitori e insegnanti. Pertanto, può capitare che le difficoltà conseguenti al quadro psicopatologico si manifestino solo nel momento in cui vengano a mancare queste forme di aiuto, ad esempio quando i soggetti affetti lasciano l’ambito familiare e diventano indipendenti.

Sintomi di disattenzione

Incapacità di concentrarsi a lungo su un compito, in particolare quando l’attività risulti noiosa o ripetitiva, con frequenti errori di distrazione e scarsa attenzione per i dettagli. La distraibilità di questi pazienti si può manifestare sia su un paino extratensivo, difficoltà ad ignorare gli stimoli esterni (Figura 1), sia su un piano intratensivo (soggetti che vengono continuamente distratti dai propri pensieri e appaiono con la testa fra le nuvole) (Figura 2). I pazienti possono lavorare molto velocemente e quindi commettere errori di distrazione o, al contrario, lavorano molto lentamente con un’eccessiva attenzione ai dettagli e conseguente perdita della visione di insieme del compito che stanno svolgendo. La disattenzione comporta la frequente perdita di oggetti, disorganizzazione nell’ambito domestico (Figura 3), lavorativo, ma anche sociale (difficoltà ad organizzare impegni e appuntamenti), tendenza alla procrastinazione, difficoltà a portare a termine i propri doveri, che vengono completati solo con delle scadenze precise e, tendenzialmente, portati a termine all’ultimo minuto (Figura 4) e scarsa perseveranza con frequente cambio di attività (Figura 5). I sintomi della sfera attentiva comportano anche che i soggetti abbiano uno scarso senso del tempo e siano frequentemente in ritardo. Esiste un ulteriore aspetto dell’ADHD definito iperfocus: una forma di eccesso di concentrazione, che si verifica nel momento in cui il paziente svolge attività che trova molto interessanti.

Sintomi di iperattività/impulsività

Eccessiva attività motoria o verbale in momenti non appropriati. Negli adulti si manifesta tipicamente con un’agitazione o un’irrequietezza interiore, che può anche presentarsi come eloquio eccessivo, con difficoltà a rilassarsi completamente, o con necessità di ausili quali farmaci o alcol per riuscire a tranquillizzarsi o dormire. L’iperattività negli adulti può non manifestarsi come attività motoria (al contrario dei bambini che non riescono seduti al banco o a tavola durante i pasti per molto tempo), ma come la tendenza a muovere di continuo le mani e i piedi quando si è seduti e con una sensazione di forte stress interiore all’idea di stare seduti per molto tempo. L’impulsività è l’incapacità a posticipare nel tempo la risposta ad uno stimolo esterno o interno e viene descritta come un fallimento nello stop and think. Negli adulti si manifesta tipicamente come impazienza, difficoltà ad aspettare in coda, in fila, nel traffico, tendenza a completare le frasi degli interlocutori e a rispondere prima che la domanda venga completata. L’impulsività può talvolta risultare in un atteggiamento invadente, impertinente e presuntuoso in pubblico, con difficoltà a parlare sottovoce.

Sintomi accessori

Oltre ai sintomi fondamentali, la maggior parte dei pazienti affetti da ADHD dell’adulto presenta dei sintomi accessori:

Questi sintomi sono molto frequenti (40% dei bambini con ADHD), la loro gravità è direttamente proporzionale a quella dei sintomi core dell’ADHD, si presentano prevalentemente nelle forme di ADHD combinato e sono un fattore prognostico sfavorevole di remissione della patologia con lo sviluppo. Secondo alcuni autori sono una caratteristica che può essere individuata anche in altri disturbi psichiatrici, configurando una vera e propria dimensione transdiagnostica. I sintomi da disregolazione emotiva sono un deficit nella capacità di modificare e adattare in modo funzionale le reazioni emotive davanti a determinati stimoli. Il risultato è che questi pazienti risultano più facilmente irascibili, eccitabili e labili emotivamente. Si manifestano come aumentata reattività emotiva agli stimoli esterni (emotion reactivity), intensità delle reazioni emotive (emotion intensity) e persistenza nel tempo delle stesse (emotion persistence). Al momento ci sono due possibili ipotesi per spiegare la presenza di questi sintomi in pazienti con l’ADHD: la prima suggerisce un deficit del sistema top-down e un coinvolgimento delle funzioni esecutive “fredde” (controllo inibitorio e memoria di lavoro), mentre la seconda ipotizza delle anomalie del sistema bottom-up (fronto-limbico) e le così dette funzioni esecutive “calde”. I sintomi da disregolazione emotiva possono essere schematicamente riassunti in questo modo: a) Mood swings (affective lability) oscillazioni rapide ed improvvise del tono dell’umore nell’arco della stessa giornata (Figura 6); b) Anger outbursts (over reactivity)bassa soglia di reazione e frequenti esplosioni emotive con scoppi di ira incontrollati, sproporzionati rispetto agli stimoli che li hanno generati c) Temper controlcontinua irritabilità e ridotta tolleranza alle frustrazioni.

Fino all’80% dei pazienti adulti con ADHD può presentare disturbi del sonno e fino al 40% presenta un cronotipo serale. Si possono riscontrare difficoltà di addormentamento e risvegli multipli; inoltre, può essere presente pseudoinsonnia: non un vero e proprio disturbo del sonno, ma più un sintomo comportamentale caratterizzato da un ritardo nell’addormentamento con aumento dell’attività finalizzata nelle ore serali e difficoltà al risveglio al mattino.

Scarsa autostima ed immagine di sé negativa per le esperienze di fallimento e i giudizi negativi ricevuti.

Figura 1. Sintomi di disattenzione: distraibilità sul piano extratensivo – ogni stimolo esterno è fonte di distrazione.

Figura 2. Sintomi di disattenzione: distraibilità su un piano intratensivo – il paziente si perde nei propri pensieri.

Figura 3. Sintomi di disattenzione: disorganizzazione e tendenza ad essere disordinati.

Figura 4. Sintomi di disattenzione: procrastinazione, difficoltà a rispettare le scadenze.

Figura 5. Tendenza a non portare avanti le attività una volta esaurito l’effetto novità.

Figura 6. Sintomi da disregolazione emotiva affective lability.

Schema comorbilità